Le Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025 a été mis en place afin d’assurer un accès pour tous aux nouvelles technologies de la médecine génomique. Pour les maladies rares, l’impact attendu est associé à la réduction de l’errance diagnostique, l’optimisation de la prise en charge et de la stratégie thérapeutique permettant la prévention de la maladie ou de ses complications. Afin de couvrir l’ensemble des besoins du territoire national, plusieurs plateformes de séquençage à très haut débit (STHD) du génome seront mises en place. Aujourd’hui, deux plateformes sont opérationnelles : SeqOIA et AURAGEN.
La pré-indication validée pour le CRMR du métabolisme du calcium et du phosphate est “Pathologies rares du métabolisme phosphocalcique”, qui concerne les maladies rares avec hypocalcémie, hypercalcémie, hypophosphatémie, hyperphosphatémie, ou anomalie de la minéralisation dentaire.
Des RCP nationales sont mises en place :
- L’objectif de la RCP d’amont est de sélectionner les patients (trio) qui seront analysés pour étude génomique sur les plateformes nationales de séquençage;
- L’objectif de la RCP d’aval est de confronter les résultats obtenus par le STHD avec les données clinico-biologiques du patient pour valider ou non l’implication des anomalies génétiques détectées.
Pour plus d’informations :
– Charte de fonctionnement RCP CaP PFMG
– Circuit de réalisation d’un prélèvement PFMG
Les dates des deux prochaines RCP CaP PFMG sont :
- 20 mai 2020 à 16h
- 24 juin 2020 à 16h
Les RCP seront organisés sur l’outil LeStaff. Pour connaitre la procédure de création de compte et d’ajout d’un patient sur LeStaff, cliquer ici
Pout tout renseignement complémentaire, contacter anna.barosi@aphp.fr
Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate 