La liste des pathologies

Hypersensibilités à la Vitamine D (<1 / 1 000 000)
Hypercalcémie par synthèse inadaptée de 1,25(OH)2D
Hypercalcémie par libération inadaptée de calcium à partir du stock osseux
Hypophosphatasie (Formes sévères 1/300 000)
Hyperphosphatasie (<1 / 1 000 000)
Hyperparathyroïdies primaires et/ou adénomes du sujet jeune ou familiaux et/ou auto-immunes (1-9 / 100 000)
Hypercalcémies hypocalciurie familiales
Hyperparathyroïdie néonatale sévère (anomalie de CaSR)
Dysostose métaphysaire type Maladie de Jansen ( <1 / 1 000 000)
Hypoparathyroïdie isolée et/ou autoimmune
Hypocalcémie autosomique dominante
Hypoparathyroïdie syndromique
Pseudopseudo et pseudohypoparathyroïdies (PHP et PPHP) (Prévalence globale PHP et PPHP: 1-9 / 1 000 000)
Hétéroplasie osseuse progressive (POH)
Acrodysostose ou PHP2
Rachitisme avec défaut de signalisation de la vitamine D (1-5 / 10 000)
Hypophosphatémie FGF23 induites (génétiques et oncogéniques) :
Hypophosphatémie liée à l’X (1/20 000)
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant (<1 / 1 000 000)
Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
Syndrome de McCune-Albright (1-9 / 1 000 000)
Syndrome du naevus sébacé linéaire (environ 1 : 10 000)
Nanisme ostéoglophonique (<1 / 1 000 000)
Hypophosphatémie par anomalies du tubule rénal (FGF23 effondré) :
Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie (<1 / 1 000 000)
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose (<1 / 1 000 000)
Cystinose (1-9 / 100 000)
Syndrome de Fanconi primaire
Maladie de Dent, Maladie de Dent type 1, Maladie de Dent type 2
Syndrome oculo-cérébro-rénale (1-9 / 1 000 000)
Calcinose tumorale
Ostéoporose de l’enfant et de l’adolescent (non-Ostéogenèse Imparfaite)