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Le diagnostic différentiel entre l’hyperparathyroïdie primitive et l’hypercalcémie familiale bénigne peut être très difficile, en particulier lorsqu’aucune information génétique ou familiale n’est disponible. Afin d’aider à résoudre cette difficulté, nous avons développé l’équation « Pro-FHH » qui aide à prédire si un patient ayant une hypercalcémie d’origine parathyroïdienne a une hyperparathyroïdie primitive ou une hypercalcémie familiale bénigne.
Les données biologiques (mesurées simultanément) nécessaire au calcul sont peu nombreuses:
- La calcémie, en mmol/L
- La concentration de PTH (et la valeur de la limite supérieure de l’intervalle de référence)
- La concentration d‘un marqueur de formation osseuse (phosphatase alcaline ou ostéocalcine), (et la valeur de la limite supérieure de l’intervalle de référence)
- La créatininémie, en µmol/L
- La créatininurie et la calciurie des 24 h (exprimées en mmol)
La feuille de calcul est téléchargeable ci-dessous :
Une valeur de pro-FHH égale ou supérieure à 0,928 est en faveur du diagnostic d’hyperparathyroïdie primitive avec une spécificité et une valeur prédictive positive de 100 %. Une valeur égale ou inférieure à 0,061 en en faveur du diagnostic d’hypercalcémie familiale bénigne.
Précautions
- « Pro-FHH » a été validée chez l’adulte, uniquement.
- « Pro-FHH » n’a été validée que lorsque la concentration de PTH se situe à l’intérieur de l’intervalle de référence, pas encore lorsque la concentration de PTH est élevée
Référence: J-P Bertocchio, M. Tafflet, E. Koumakis, G. Maruani, R. Vargas-Poussou, C. Silve, P. H. Nissen, S. Baron, C. Prot-Bertoye, M. Courbebaisse, J-C Souberbielle, L. Rejnmark, C. Cormier, P. Houillier; Pro-FHH: A Risk Equation to Facilitate the Diagnosis of Parathyroid-Related Hypercalcemia, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 103, Issue 7, 1 July 2018, Pages 2534–2542
Avec la permission de l’Endocrine Society
Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate 