| Hypersensibilités à la Vitamine D (<1 / 1 000 000) |
| Hypercalcémie par synthèse inadaptée de 1,25(OH)2D |
| Hypercalcémie par libération inadaptée de calcium à partir du stock osseux |
| Hypophosphatasie (Formes sévères 1/300 000) |
| Hyperphosphatasie (<1 / 1 000 000) |
| Hyperparathyroïdies primaires et/ou adénomes du sujet jeune ou familiaux et/ou auto-immunes (1-9 / 100 000) |
| Hypercalcémies hypocalciurie familiales |
| Hyperparathyroïdie néonatale sévère (anomalie de CaSR) |
| Dysostose métaphysaire type Maladie de Jansen ( <1 / 1 000 000) |
| Hypoparathyroïdie isolée et/ou autoimmune |
| Hypocalcémie autosomique dominante |
| Hypoparathyroïdie syndromique |
| Pseudopseudo et pseudohypoparathyroïdies (PHP et PPHP) (Prévalence globale PHP et PPHP: 1-9 / 1 000 000) |
| Hétéroplasie osseuse progressive (POH) |
| Acrodysostose ou PHP2 |
| Rachitisme avec défaut de signalisation de la vitamine D (1-5 / 10 000) |
| Hypophosphatémie FGF23 induites (génétiques et oncogéniques) : Hypophosphatémie liée à l’X (1/20 000) Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant (<1 / 1 000 000) Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Syndrome de McCune-Albright (1-9 / 1 000 000) Syndrome du naevus sébacé linéaire (environ 1 : 10 000) Nanisme ostéoglophonique (<1 / 1 000 000) |
| Hypophosphatémie par anomalies du tubule rénal (FGF23 effondré) : Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie (<1 / 1 000 000) Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose (<1 / 1 000 000) Cystinose (1-9 / 100 000) Syndrome de Fanconi primaire Maladie de Dent, Maladie de Dent type 1, Maladie de Dent type 2 Syndrome oculo-cérébro-rénale (1-9 / 1 000 000) |
| Calcinose tumorale |
| Ostéoporose de l’enfant et de l’adolescent (non-Ostéogenèse Imparfaite) |
Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate 